福州现世界罕见病例新生儿皮肤缺失
中新社福州6月6日电（吴志李政）在福州，女婴小鸿鸿一出生，10的皮肤缺失，血红色的肌肉暴露在外，还引发败血症。经南京军区福州总医院专家诊断，婴儿患的是世界罕见病先天性皮肤缺失，发病率10万分之一。
记者6日从南京军区福州总医院了解到，截至5日晚，经专家多方抢救，小鸿鸿暂时已没有生命危险。
小鸿鸿的母亲已经39岁，由于各种原因，一直没怀上孩子。直到去年，母亲通过试管婴儿孕育了一个小生命，但仅34周就早产了，胎膜早破38小时，出生时羊水污染。
南京军区福州总医院向记者介绍说，刚出生时，小婴儿浑身通红，皮肤像纸糊上去的，稍不留神就会破裂流血，整片脱落。患儿四肢更吓人，血红色的肌肉暴露在外，由于肌肉都没长全，左上肢的肘部都能够看清骨头；左侧膝关节处、右下肢自膝关节上方延伸至足背及趾头伸侧皮肤不规则缺失，面积大小不一，肌肉及血管脉络清晰可见，缺失皮肤超过体表皮肤面积10。
出生后不久，小鸿鸿出现频繁呼吸暂停，口中呕吐出黄色粘液，全身皮肤中度黄染。患儿随即被放置在暖箱，隔离保护。同时，医生为患儿实施抗感染、持续胃肠减压、加用氨茶碱兴奋呼吸中枢、蓝光照射等治疗。
针对皮肤缺损，医生先用生理盐水冲洗、碘伏消毒创面，然后外涂药物、凡士林纱布覆盖，最后敷料包扎保温及减少渗出。
在专家全力抢救下，患儿生命体征已经恢复正常。由于缺损皮肤较多，有些部位的皮肤太薄，静脉液体难以输注，医生准备从肩膀处开刀，植入支架，从那里输液，给予小儿复方氨基酸、脂肪乳、葡萄糖水等营养支持。
如果能够成功地让患儿情况稳定下来，将考虑进行猪皮植皮或自体植皮的手术。南京军区福州总医院儿科中心陈光明副主任医师透露说，先天性皮肤缺失是国内外极其罕见的遗传病例，是出生时皮肤呈局限性和广泛性缺失，可同时合并多种异常或畸形的罕见疾病，目前国内外对于病因均无定论。
自1767年首次报道距今已有200多年，全世界共报道先天性皮肤缺失约500例，中国见数十例报道。此间专家称，该病大部分是因基因缺失而导致的，资料显示死亡率达17。8；目前，尚无成熟的治疗经验可供参考，及时植皮手术覆盖创面是挽救患儿生命的唯一措施。
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